مرض عمى الالوان الوراثي

عمى الألوان (الاسم العلمي achromatopsia) هو عدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها أو عدم القدرة الكاملة على رؤية أي لون . و ينتج عن نقص في إحدى أنواع الأقماع أو غيابها جميعاً،*عمى الألوان مرض وراثي ، أي ينتقل عن طريق الصبغات الوراثية (الكروموسومات) Chromosomes ، و ينتقل عن طريق الصبغة الوراثية الجنسية . Chromosomes بصفة وراثية مُتنحية . Linked Recessive . لهذا السبب يُصيب عُمى الألوان الرجال أكثر من النساء ، لأن تركيبة الذكر الكروموسومية هي XY و تركيبة المرأة الكروموسومية هي XX و المرض ينتقل عن طريق الكروموسوم X بصفة مُتنحية و إحتمال إتحاد كروموسومين X مُصابين بالمرض ضئيل جداً مما يؤدي إلى إصابة الرجال أكثر من النساء.*

انواع عمى الألوان:

. هنالك 3 أنواع من عُمى الألوان الأكثر شيوعاً :*

عمى الألوان الأحمر - الأخضر Red-Green Colour Blindness*

و هو الأكثر حدوثاً ببين الناس ، و يُصيب تقريباً 8% من الرجال و أقل من 1% من النساء. و ينتج عن غياب الأقماع الحساسة للون الأحمر أو اللون الأخضر.*

عمى الألوان الأزرق - الأصفر navy-Yellow Colour Blindness*

و ينتج عن غياب الأقماع الحساسة للون الأزرق وهو نادر الحدوث.*

عمى الألوان الكامل Total Colour Blindness*

و ينتج عن غياب الأقماع تماماً من شبكية العين حيث تحتوي على العُصيات فقط ، حيث لا يرى المُصاب سوى بالأبيض و الأسود و هو مرض نادر جداً جداً.

الألوان achromatopsia انواعه اسبابه تشخيصه

أسبابه:

للعامل الوراثي النصيب الأكبر في الاصابه بعمى الألوان إلا أن هناك عوامل أخرى تؤثر في شبكية العين وتساعد في الإصابة بعمى الألوان كالالتهاب الحاد أو المزمن للعصب البصري أو أحد الأمراض التي تصيب الماقوله وهى مركز الشبكية ، فشبكية العين تحتوى على نوعين من الخلايا الحساسة للضوء : الخلايا العصوية ( فعالة في الضوء الخافت) , والخلايا المخروطية*

( فعالة في ضوء النهار ويحدث مرض عمى الألوان نتيجة خلل في المخاريط الموجودة في شبكية العين ، فشبكية العين للإنسان الطبيعي بها ثلاث مخاريط من الداخل وهى المخاريط الخضراء والمخاريط الحمراء والمخاريط الصفراء وفي داخل كل مخروط هناك صبغات محددة وظيفتها امتصاص الضوء المنعكس من على الأجسام ومن ثم إدراك الألوان ، في حالة العمى الثنائي يكون هناك خلل في أحد المخاريط سواء الخضراء أو الحمراء أو الصفراء.. أما في الإنسان العادي والذي يتمتع بالرؤية ثلاثية الألوان.. فإن جميع المخاريط في شبكية العين تكون سليمة وجاهزة للعمل*

التشخيص:

يكون التشخيص من شكوى المريض بعدم القدرة على رؤية بعض الألوان و التمييز بينها ، و باستخدام اختبار إشيهارا Ishihara Test و ذلك بعرض أرقام مُكونة من بقع مُلونة بألوان مُختلفة في لوحات تحتوي على بقع مُلونة وقياس قدرة الشخص على تمييز و قراءة الرقم من بين هذه البقع. انظر الصورتين التاليتين و حاول قراءتهما.

الألوان achromatopsia انواعه اسبابه تشخيصه

اختبار علامات ايشيهارا احدى انواع اختبارات تمييز الألوان

الأشخاص ذوي البصر بالألوان الطبيعي يرون الرقم 8 بالألوان.*

الأشخاص المُصابون بعُمى الألوان الأحمر-الأخضر يرون الرقم 3.

الأشخاص المُصابون بعُمى الألوان الكامل لا يستطيعون قراءة الرقم بتاتاً.*

*وهناك اختبارات عديدة لفحص قدرة الشخص على تمييز الألوان ، ويتم ذللك بواسطة عرض رسوم أو أضواء أو الخيوط مختلفة الألوان أمام الشخص المراد فحصه لتسميتها. وأساس هذه الألوان الأخضر و الأزرق و الأحمر بدرجاتها المختلفه.

وننصح الأشخاص المصابين بعمى الألوان بعدم مزاولة المهن التى تعتمد على القدرة الفائقة في تمييز الألوان مثل قيادة السيارات والقطارات والطائرات وبعض أعمال مختبرات علم الأحياء ودراسة بعض فروع الطب والاشتغال بتصميم وتنفيذ الديكور.

خطورة قيادة المركبات :

تعد مشكلة عمى الألوان حساسة جداً، خصوصاً لدى سائقي المركبات.

فأفراد هذه الفئة بحاجة للتمتع برؤية واضحة، كي يتمكنوا من قيادة سياراتهم بأمان، ولا يعرضوا حياتهم وحياة الآخرين للخطر. حيث يسبب عمى الألوان تباطؤاً وإرباكاً للسائق الذي يعاني من هذا المرض لدى مراقبته الضوء الأحمر والأصفر والأخضر والأبيض وعند استخدام الفرامل والكوابح والرجوع إلى الخلف والاتجاه نحو اليمين والشمال

إن الأشخاص المصابين بعمى الألوان بنوعيه الكامل والجزئي، تمثل قيادتهم للسيارات خطورة عالية جداً، فمصابو عمى الألوان الكلي، لا يستطيعون التمييز بين الألوان نهائياً، حيث أن اللون الرمادي هو الذي يطغى دائماً على البقية بالنسبة لهم، وكذلك عمى الألوان الجزئي، فقد يرى المصاب لوناً من الألوان، ولا يرى الألوان الأخرى.

ولذا فإنه عند تعرضه لإشارة المرور، فإنه بالتأكيد لن يستطيع معرفة اللون المضاء. وبذلك يكون تسببه بحادث شبه مؤكد، ولذلك يتم حاليا عمل فحص عمى الألوان للذين يودون الحصول على رخص قيادة، وهذا الفحص لن يتخطاه أي شخص مصاب بعمى الألوان.

نصيحة لمريض عمى الألوان

 وهى أنه في حالة وجود ضرورة لقيادة السيارة فإنه يتوجب على مريض عمى الألوان أن يتدرب جيداً على أماكن علامات إشارة المرور ( الأحمر – الأصفر – الأخضر ) بحيث يستطيع تحديد اماكنها علوية أو سفليه أو في الوسط ويستطيع تحديد وقت تغيرها وعلى هذا الأساس يستطيع تجنب العواقب الجسيمة التي قد تحدث نتيجة تجاوزه إشارة المرور.

العلاج:

في الحالات عمى الألوان الناتجة عن أسباب وراثية أو خلقية ، فإنه ليس له علاج مفيد وشاف لمثل هذه الحالات.

أما بانسبة لحالات عمى الألوان الناتجة مكتسبة مثل :إلتهاب الشبكية أو إلتهاب العصب البصري ، فبتم ذلك بعلاج نفسه مثل التوقف عن إدمان الخمور و تعاطي المخدرات والإقلاع عن التدخين ، وبالتالي تتحسن حالة الشخص في القدرة على تمييز

البصمة الوراثية DNA

ماهي البصمه الوراثيه ...........

بداية ما هو الـ "DNA"؟

"(DNA)": هي المادة الوراثية الموجودة في خلايا جميع الكائنات الحية"، وهي التي تجعلك مختلفًا، إنها الشفرة التي تقول لكل جسم من أجسامنا: ماذا ستكون؟! وماذا ستفعل عشرة ترليونات (مليون مليون) من الخلايا؟!.

وطبقًا لما ذكره العالمان: "واطسون" و "جريح" في عام 1953 فإن جزيء الحمض النووي

"(DNA)" يتكون من شريطين يلتفان حول بعضهما على هيئة سلم حلزوني، ويحتوي الجزيء على متتابعات من الفوسفات والسكر، ودرجات هذا السلم تتكون من ارتباط أربع قواعد كيميائية تحت اسمأدينينA ، ثايمين T، ستيوزين C، وجوانين G، ويتكون هذا الجزيء في الإنسان من نحو ثلاثة بلايين ونصف بليون قاعدة كل مجموعة ما من هذه القواعد تمثل جينًا من المائة ألف جين الموجودة في الإنسان، إذًا فبعملية حسابية بسيطة نجد أن كل مجموعة مكونة من2.200 قاعدة تحمل جينًا معينًا يمثل سمة مميزة لهذا الشخص، هذه السمة قد تكون لون العين، أو لون الشعر، أو الذكاء، أو الطول، وغيرها (قد تحتاج سمة واحدة إلى مجموعة من الجينات لتمثيلها)

اكتشاف البصمة الوراثية

لم تُعرَف البصمة الوراثية حتى كان عام 1984 حينما نشر د. "آليك جيفريز" عالم الوراثة بجامعة "ليستر" بلندن بحثًا أوضح فيه أن المادة الوراثية قد تتكرر عدة مرات، وتعيد نفسها في تتابعات عشوائية غير مفهومة.. وواصل أبحاثه حتى توصل بعد عام واحد إلى أن هذه التتابعات مميِّزة لكل فرد، ولا يمكن أن تتشابه بين اثنين إلا في حالات التوائم المتماثلة فقط؛ بل إن احتمال تشابه بصمتين وراثيتين بين شخص وآخر هو واحد في الترليون، مما يجعل التشابه مستحيلاً؛ لأن سكان الأرض لا يتعدون المليارات الستة، وسجل الدكتور "آليك" براءة اكتشافه عام 1985، وأطلق على هذه التتابعات اسم "البصمة الوراثية للإنسان" The DNA Fingerprint" ، وعرفت على أنها "وسيلة من وسائل التعرف على الشخص عن طريق مقارنة مقاطع "(DNA)"، وتُسمَّى في بعض الأحيان الطبعة الوراثية "DNA typing"

كيف تحصل على بصمة وراثية؟

كان د."آليك" أول مَن وضع بذلك تقنية جديدة للحصول على البصمة الوراثية وهي تتلخص في عدة نقاط هي:

1- تُستخرَج عينة الـ"(DNA)" من نسيج الجسم أو سوائله "مثل الشعر، أو الدم، أو الريق".

2- تُقطَع العينة بواسطة إنزيم معين يمكنه قطع شريطي الـ "(DNA)" طوليًّا؛ فيفصل قواعد "الأدينين A"و "الجوانين G" في ناحية، و"الثايمين T" و"السيتوزين C" في ناحية أخرى، ويُسمَّى هذا الإنزيم بالآلة الجينية، أو المقص الجيني.

3- تُرتَّب هذه المقاطع باستخدام طريقة تُسمَّى بالتفريغ الكهربائي، وتتكون بذلك حارات طولية من الجزء المنفصل عن الشريط تتوقف طولها على عدد المكررات.

4- تُعرَّض المقاطع إلى فيلم الأشعة السينية "X-ray-film"، وتُطبَع عليه فتظهر على شكل خطوط داكنة اللون ومتوازية.

ورغم أن جزيء الـ"(DNA)" صغير إلى درجة فائقة (حتى إنه لو جمع كل الـ "(DNA)" الذي تحتوي عليه أجساد سكان الأرض لما زاد وزنه عن 36 ملجم) فإن البصمة الوراثية تعتبر كبيرة نسبيًّا وواضحة.

ولم تتوقف أبحاث د."آليك" على هذه التقنية؛ بل قام بدراسة على إحدى العائلات يختبر فيها توريث هذه البصمة، وتبين له أن الأبناء يحملون خطوطًا يجيء نصفها من الأم، والنصف الآخر من الأب، وهي مع بساطتها تختلف من شخص لآخر. يكفي لاختبار البصمة الوراثية نقطة دم صغيرة؛ بل إن شعرة واحدة إذا سقطت من جسم الشخص المُرَاد، أو لعاب سال من فمه، أو أي شيء من لوازمه؛ فإن هذا كفيل بأن يوضح اختبار البصمة بوضوح كما تقول أبحاث د. "آليك". قد تمسح إذًا بصمة الأصابع بسهولة، ولكن

بصمة الـ"(DNA)" يستحيل مسحها من ورائك، وبمجرد المصافحة قد تنقل الـ "(DNA)" الخاصة بك إلى يد مَن تصافحه. ولو كانت العينة أصغر من المطلوب، فإنها تدخل اختبارًا آخر، وهو تفاعل إنزيم البوليميريز (PCR)، والذي نستطيع من خلال تطبيقه مضاعفة كمية الـ"(DNA)" في أي عينة، ومما وصلت إليه هذه الأبحاث المتميزة أن البصمة الوراثية لا تتغير من مكان لآخر في جسم الإنسان؛ فهي ثابتة بغض النظر عن نوع النسيج؛ فالبصمة الوراثية التي في العين تجد مثيلاتها في الكبد.. والقلب.. والشعر. وبذلك.. دخل د."آليك جيوفريز" التاريخ، وكانت أبحاثه من أسرع الاكتشافات تطبيقًا في كثير من المجالات.

المستقبلات الكيميائية

  توجد هذا النوع من المستقبلا الكيميائية في الأنف وظيفتها التعرف على الروائح المختلفة ، وكذلك توجد على سطح اللسان لمعرفة المذاقات المختلفة للأطعمة التي نأكلها ، وتتاثر هذهالمستقبلات بالمواد الكيميائية ، والمستقبلات الكيميائية في جسم النسان نوعان :

1- مستقبلات الشم : olfactory Receptors

اين توجد مستقبلات الشم ؟

ج:في سقف التجويف الأنفي 

   تتكون خلايا الشم من عصبونات حسية متحورة ، تسمى الخلايا الشمية التي تتشابك مع الياف عصبية لتكون العصب الشمي ، وتحيط بالخلايا الشمية خلايا داعمة وخلاليا مفرزة للمخاط ، ويوجد في نهاية كل خلية شمية أهداب تقع عليها مستقبلات المواد الكيميائية المختلفة . 

آلية الشم :

كيف يمكن شم الروائح المختلفة والتمييز بينهما ؟ 

تتم عملية الشم وفقا للخطوات التالية :

 -تصل الروائح بموادها الكيميائية على شكل غاز او دقائق صغيرة عالقة في الهواء الى بطانة الانف اثناء التنفس .

- تذوب هذه المواد في السائل المخاطي المبطن لتجويف الانف .

- تتاثر الخلايا الشمية بالروائحة وترتبط المادة الكيميائية بالخلايا والمستقبلات الشمية.

- تتولد سيالات عصبية حسية وينقلها العصب الشمي الى مركز الدماغ المسؤل عن ادراك وتمييز الروائح المختلفة

.2- مستقبلات التذوق Taste receptors

كيف يمكن للسان تذوق الاطعمة المختلفة ؟

 في الشكل الماضي نلاحظ مستقبلات التذوق في اللسان وهي نوع من المستقبلات الكيميائية  ، وكيف تبدو على شكل براعم تذوقية تنتشر بكثرة على اللسان ، كما توجد في مناطق اخرى تلامس الطعام كالبلعوم ، وسقف الحلق  ، ولسان المزمار ، ويتكون كل برعم من براعم التذوق من مجموعة خلايا تسمى خلايا التذوق ، وخلية التذوق مغزلية الشكل يمتد من طرفها الخارجي شعرة تذوقية تبرز على سطح اللسان في الطبقة المخاطية ويتصل طرفها الداخلي بليفة عصبية حسية وهناك اربع مناطق متخصصة في الاحساس بمذاقات الطعام المختلفة ،( الحلو والمر والحامض ، والمالح.)

الية التذوق :

تتم عملية التذوق وفق الخطوات الآتية :

1-يذوب الطعام الواصل الى الفم في اللعاب ، وترتبط جزيئاته مع المستقبلات الكيميائية الموجودة على شعيرات الخلية التذوقية .

2-تتاثر الشعيرة التذوقية بالمادة الذائبة في اللعاب نتيجة ارتباطها بمستقبلت التذوق وينتج عنها سيالات عصبية حسية تنتقل عبر الشعيرة الى الليفة العصبية الحسية .

3- ترسل السيلات العصبية عير الخلايا العصبية الحسية الى مركز التذوق في الدماغ المسئولة عن تمييز مذاقات ونكهات الاطعمة المختلفة . 

العلاقة بين حاسة الشم ، وحاسة التذوق :

لماذا يقل احساساك بالشم ، وتفقد جزءا كبيرا من القدرة على التذوق عندما تصاب بالزكام ؟

-  عندما تقترب برتقالة من انفك تميز رائحة البرتقالة وطعمها . كيف يحدث ذلك ؟

  تنتقل الغازات الطيارة من على ثمرة البرتقال مع هواء الشهيق الى داخل الانف ، وتذوب فب المخاط مما يساعدك على تمييز الرائحة ، وفي النفس الوقت تصل هذه الغازات الى الفم عن طريق البلعوم حيث تذوب في اللعاب وبالتالي تؤثر على براعم التذوق فتشعر بطعم البرتقال ، وعليه فهناك علاقة وطيدة بين الاحساس بالشم والتذوق ، فكل منهما يقوي الاخر .