التلاسيميا

اضطراب الدم الوراثي الناجم عن نقص الهيموغلوبين وعدد خلايا الدم الحمراء عن المستوى الطبيعي , وتتعدد انماطه ليشمل ثلاسيميا- ألفا وثلاسيميا -بيتا . يُعد الهيموغلوبين الجزيء الناقل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء ولذلك فان نقص تركيزهما يتسبب في فقر الدم المرتبط بالاعياء العام . لا تتطلب الحالات المتوسطة للثلاسيميا التدخل العلاجي , اما الحالات المُزمنة فيتم علاجها بالنقل المُستمر لوحدات الدم . قد تظهر علامات واعراض الاصابة بالثلاسيميا مباشرة بعد الولادة أو خلال العامين الأولين من عمر الطفل وفي حال تأثر جين واحد للهيموغلوبين قد لا تظهر أية علامات على الاصابة بالثلاسيميا .

الاسباب

تنتج الاصابة بالثلاسيما عن طفرة جينية في الحمض النووي ( DNA ) للخلايا المُنتجة للهيموغلوبين المسؤول عن نقل الاكسجين في خلايا الدم الحمراء , وتنتقل الطفرة الجينية من الأبوين الى أطفالهم بشكل مباشر

الاعراض والعلامات

تعتمد العلامات والاعراض المرافقة للاصابة بالثلاسيميا على نمطها وشدتها على النحو التالي: - الاعياء .
- ضيق التنفس .
- الشحوب .
- اليرقان ( اصفرار الجلد.)
- تشوهات عظام الوجه .
- بطء نمو الطفل المُصاب .
- انتفاخ البطن .
- لون البول القاتم .

التشخيص

- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء , تضاؤل حجمها , لونها الأحمر يميل الى الشحوب , تباين اشكالها وأحجامها , تفاوت توزيع الهيموغلوبين في خلايا الدم مما يمنحها شكلاً يُشبه عين الثور تحت المجهر .
- فحص مستوى الهيموغلوبين .
- فحص مستوى الحديد في دم الطفل .
- تحليل الحمض النووي للكشف عن طفرات جينات الهيموغلوبين المُتسببة بالثلاسيميا .
- فحوصات ما قبل الولادة في حال اصابة أحد الأبوين بالتلاسيما من خلال أخذ خزعة من الزغابات المشيمية ( البروزات الناشئة من الكيس الخارجي المحيط بالجنين والمتواجدة في المشيمة ) في الاسبوع 11 من الحمل .
- فحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الاسبوع 16 من الحمل .

العلاج

- يعتمد علاج الثلاسيميا على شدتها ففي الحالات المتوسطة يُوصى بنقل الدم بعد الخضوع للجراحة , الولادة أو للسيطرة على المُضاعفات الناجمة عن الاصابة , أما الحالات المُزمنة فتتطلب ما يلي :
- نقل الدم المستمر وبتكرار أقل من 4 أسابيع .
- العقاقير الدوائية للحد من تراكم الحديد في القلب , الكبد وغير من الأعضاء نتيجة لنقل الدم المُفرط .
- زراعة نخاع العظم او الخلايا الجذعية من مُتبرع مُتطابق يسبقها القضاء على نخاع العظم بالاشعاع او العلاج الكيميائي .

التعايش

- تجنب تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد .
- الالتزام بنظام غذائي صحي لدعم مستوى الطاقة .
- تجنب العدوى .
- التزام مكملات حمض الفوليك لتحفيز انتاج خلايا الدم الحمراء .

المضاعفات

- فرط تحميل الحديد وتراكمه في أعضاء الجسم المختلفة كالقلب , الكبد والغدد الصماء.
- زيادة خطر الاصابة بالعدوى وخاصة عند استئصال الطُحال .
- تشوهات العظام وخاصة في عظام الوجه والجمجمة .
- ترقق وهشاشة العظام لتمدد نخاع العظم وزيادة فرصة تعرضها للكسور .
- تضخم الطُحال .
- بطء معدل النمو .
- اضطراب نظم القلب وفشل القلب الاحتقاني .

الوقاية

تُعد الوقاية من الاصابة بالثلاسيميا أمراً غير ممكن لكونه جيني المنشأ ويُوصى بضرورة استشارة اخصائي الامراض الجينية قبل التخطيط للانجاب في حال اصابة أحد الزوجين بالثلاسيميا .